Het Begin

Na een bevalling die in totaal 3,5 uur duurt wordt Sabine geboren op 19 augustus 2004. Ze is ons eerste kind, een dochter. Ze is stil, huilt niet, ze niest alleen. Mijn man heeft direct bij de geboorte al twijfels over haar gezondheid. Ikzelf niet, ik was nog in de roes van de bevalling. Ook de verloskundige heeft geen twijfels. Met een apcarscore van 9/10 gaan we met dochterlief naar huis. We zijn in de zevende hemel.

We krijgen thuis een kraamhulp die al vele jaren ervaring heeft opgedaan in de kraamzorg. Hier zijn we achteraf erg blij mee. Sabine is bij thuiskomst ontzettend slap en suf, weinig levenslust.

Ze drinkt heel slecht en geeft gewoon geen fitte indruk. Borstvoeding wordt wel steeds geprobeerd, maar lukt totaal niet. Ik heb een maand afgekolfd en ben daarna overgestapt naar kunstvoeding. Na een spannende eerste nacht thuis is er dan ook snel een besluit genomen. We moeten weer terug naar het ziekenhuis. Daar is ze gebleven en hebben ze haar een nacht geobserveerd. De volgende dag komen we weer op tijd aan in het ziekenhuis waar alles prima is. Er lijkt niets aan de hand, vals alarm volgens de dokters. Dat is fijn om te horen natuurlijk. Dus alles weer ingepakt, en terug naar huis om van de kraamtijd te genieten, denken we …

Thuisgekomen pak je de draad weer op. Regelmatig vraag ik de kraamhulp of ze een beter gevoel heeft over Sabine. Ze kan me hier nooit een direct antwoord op geven. De kraamtijd verloopt verder voorspoedig. Op de derde dag komt er iemand de hielprik afnemen bij Sabine en ook de gehoortest wordt dan gedaan. Tot onze grote schrik komt ze niet goed door de gehoortest. Maar de mevrouw stelt ons redelijk gerust door te zeggen dat dit wel vaker voorkomt, de test moet over een aantal dagen gewoon opnieuw worden afgenomen. Waarschijnlijk komt ze dan wel goed door de test heen. Dit gebeurt, maar ook dan komt ze niet goed door de test heen. Er worden afspraken gemaakt voor een uitgebreider onderzoek in het ziekenhuis.

De eerste dag zonder kraamhulp breekt aan …

Mijn moeder komt me die morgen ondersteunen. Ik ga douchen en mijn moeder geeft Sabine de fles. Opeens schreeuwt mijn moeder dat Sabine helemaal blauw wordt tijdens het drinken. Beneden gekomen is Sabine inderdaad helemaal blauw en slap. Ik bel meteen de dokter, en gelukkig komt Sabine onder het gesprek weer wat bij. Je ziet dat ze weer wat kleur in haar gezichtje krijgt. Natuurlijk komt de dokter nog wel even langs want je kunt met een klein baby’tje niet voorzichtig genoeg zijn. Hij vertrouwt het niet en stuurt ons weer naar het ziekenhuis. Hier blijkt het dus ook goed mis te zijn, want Sabine krijgt direct zuurstof toegediend. Ook krijgt ze sondevoeding omdat ze niet genoeg voeding binnenkrijgt. Verdere onderzoeken worden gedaan.

Bij de geboorte hebben de artsen al een hartruis geconstateerd, maar omdat bij een heleboel pasgeboren baby’s een hartruis kan voorkomen vinden ze het niet meteen alarmerend. Aangezien de situatie van Sabine erg onstabiel blijft doen ze toch verder onderzoek.

Uit het onderzoek blijkt dat Sabine een dubbele VSD heeft in haar hartje. Dit betekent dat ze 2 gaatjes in haar hartkamers heeft, 1 kleinere en 1 grotere opening. De kans dat dit uit zichzelf weer dicht groeit is zeer klein. Dus moeten we er rekening mee houden dat Sabine rond haar 1e verjaardag geopereerd moet worden, een openhartoperatie. Teruggekomen bij Sabine op de afdeling zie ik mijn kleine meisje daar aan allemaal apparatuur, slangen e.d. liggen. We moeten nu naar huis zonder haar. Ze komt pas weer thuis na 5 weken ziekenhuisopname. De reden waarom ze zolang in het ziekenhuis moet blijven is omdat ze de kracht niet heeft om te drinken. Daarom krijgt ze sondevoeding. De artsen bespreken met ons de optie om Sabine mee naar huis te nemen, mits we thuis zelf sondevoeding toe gaan dienen. Gelukkig blijkt dit niet nodig te zijn …

Sabine heeft een speen waar ze redelijk mee kan drinken. Deze speen raakt zoek en ze krijgt een andere soort speen, een bibi-nuc speen. Een geluk bij een ongeluk blijkt later, want hier drinkt ze veel beter mee, en ze heeft de fles zo leeg. Vanaf dat moment gaat het veel beter met het drinken en het duurt niet lang of Sabine wordt helemaal niet meer bijgevoed met sondevoeding.

Met de dubbele VSD is verder wel goed te leven volgens de kinderarts. Ze zal alleen wat vaker moe zijn doordat het hart sneller moet pompen.

Sabine blijft niet lang thuis want na een week niet drinken, zeer suf en slap zijn, zijn we op 4 oktober opnieuw richting ziekenhuis gegaan. Op 5 oktober is afgesproken dat Sabine de DKTP-prik + HIB op het consultatiebureau krijgt. Dit moet al zo vroeg gebeuren omdat er kinkhoest heerst in onze regio. Maar omdat Sabine weer opgenomen is wordt besloten de prik op 6 oktober in het ziekenhuis te geven. Dit is achteraf maar goed ook want Sabine reageert erg heftig op de prik. Zeer laag in zuurstof, bij het drinken van de fles wordt ze direct blauw. Ze krijgt daarom ook direct extra zuurstof. De verpleging heeft een dergelijke reactie op de prik nog nooit eerder gezien. ’s Morgens daalt de koorts en is de piek voorbij. De hele nacht krijgt ze extra zuurstof.

Op 9 oktober worden we rond 22.00 uur gebeld door een arts vanuit het ziekenhuis. Sabine heeft 2 kleine aanvallen gehad met stuiptrekkingen, tijdens de flesvoeding. Ze schokt met haar armen en draait haar ogen naar boven. De volgende morgen is besloten Sabine met Fhenobarbital te gaan behandelen, tegen epilepsie. Ook hebben ze ontdekt dat Sabine last heeft van een reflux. Dit houdt in dat de maagklep niet goed functioneert zodat het zuur van de maag te gemakkelijk omhoog komt. Ze spuugt hierdoor ook vaker, vooral door de neus, en heeft er echt last van. Ook hier krijgt ze weer een medicijn voor, namelijk Prepulsid. We zorgen ervoor dat Sabine haar bed met het hoofdeind omhoog komt en tijdens de verzorging ook het aankleedkussen. Omdat Sabine ook nog last heeft van obstipatie krijgt ze Lactulose toegediend.

Op 18 oktober mag Sabine weer mee naar huis. Je kunt je voorstellen dat wij dat erg spannend vinden, maar op 22 oktober moet Sabine alweer opgenomen worden voor de 2e DKTP-HIB prik. Deze prik gaat veel beter als de eerste. Ze heeft nu alleen maar wat hoge koorts verder geen bijwerkingen. De VSD is na 3 maanden compleet gesloten, dit wordt vastgesteld door de kindercardioloog in het UMCG. Een wonder, vinden wij.

Op 29 oktober begint Sabine thuis ineens met epileptische aanvallen. Doordat je al zoveel met haar hebt meegemaakt nemen we direct contact op met het ziekenhuis. Een nieuwe gang naar de kinderafdeling volgt waar besloten wordt de Phenobarbital te verhogen. Ze krijgt daarnaast een ander medicijn, Carbomazepine. Na een aantal weken uitproberen blijkt dat dit medicijn ook niet goed werkt. De aanvallen worden steeds erger, ze stopt met ademen tijdens een aanval waardoor ze helemaal blauw wordt. Daardoor gaan ze een derde medicijn proberen, Sabril. Sabine krijgt steeds minder aanvallen. Op 1 januari 2005 komt Sabine weer thuis. Toch weten ze op dat moment nog steeds niet wat er precies met Sabine aan de hand is. Wel maken de artsen zich ernstige zorgen omdat Sabine zich niet ontwikkeld.

Doordat er nog steeds geen verklaring is gevonden voor de aandoening van Sabine worden we doorgestuurd naar het UMCG, naar een klinisch genetica. Deze arts heeft verder DNA-onderzoek gedaan. Hierdoor ontdekken ze dat Sabine een chromosoomafwijking heeft, 1p36 deletiesyndroom. Ze mist om precies te zijn 1p36.3 Dit zorgt voor allerlei problemen, zie informatie op deze website.

Sabine krijgt op 9 november 2007 een PEG-sonde (maagsonde). Zij kan niks drinken omdat ze zich dan verslikt. Ze krijgt haar voeding/vocht via het eten met een lepel. Dit neemt veel tijd in beslag en ze krijgt lang niet de hoeveelheid en voedingsstoffen die ze nodig heeft. Vandaar dat er besloten wordt haar een PEG-sonde in te brengen. Ze reageert hier goed op. Deze sonde is later vervangen door een Mic-Key button.

Oktober 2008 is Sabine opgenomen in het ziekenhuis met een longontsteking. Ze moet overgeplaatst worden naar de IC van het UMCG omdat ze stopt met ademen. Ze ligt een week aan de beademing, de situatie is zeer ernstig. Gelukkig heeft ze na een week beademing nog de prikkel om zelf te gaan ademen en knapt ze weer op.

Op dit moment (mei 2011) heeft Sabine nog steeds het niveau van een baby. Je kan niet goed contact met haar krijgen, ze leeft erg in haar eigen wereldje. Ze heeft een aantal epileptische aanvallen per dag. Op dit moment krijgt ze het medicijn Keppra voor haar epilepsie. Ze krijgt ook alle dagen antibiotica voor haar luchtweginfecties. Dit lijkt goed te werken want ze is niet vaak ziek. Verder krijgt ze Forlax (obstipatie), Losec Mups (Reflux) en Acetylcysteine (slijmverdunner).