Onderzoeken

sabineDoordat Sabine haar aandoening zo zeldzaam is zijn veel medische zaken onduidelijk. In het noorden van het land waar wij wonen is in 10 jaar tijd niet weer een kindje behandeld in het UMCG of Martiniziekenhuis te Groningen met het 1p36 deletiesyndroom.

Hierdoor willen ze Sabine goed in de gaten houden wat natuurlijk een goede zaak is, mits het ten koste gaat van Sabine en ons als ouders. Elke keer weer met haar naar het ziekenhuis is voor haar, maar voor ons ook erg belastend.

Eerst ben je al een uur bezig om überhaupt in de rolstoelbus weg te kunnen rijden van huis, waarnaar we ongeveer 45 minuten later in het ziekenhuis aankomen. Maar doordat onze bus niet in de parkeergarage past is er eerst nog altijd behoorlijk wat stress om de bus te kunnen parkeren.

Vaak zijn het controleafspraken waar je naar 10 minuten alweer buiten staat. Lees verder

Diagnose

Als je een gehandicapt kindje krijgt wil je graag weten waardoor het kindje gehandicapt is. Soms is dit niet goed vast te stellen. Dit was bij Sabine ook het geval. Na haar geboorte werd al vrij snel duidelijk dat het helemaal niet goed was, maar uit onderzoeken kwam niks naar voren. Haar DNA zag er helemaal normaal uit, totaal geen afwijkingen te zien.

konica-minolta-digital-camera-19-2Ze is in augustus 2004 geboren en in december van dat jaar kregen we te horen dat we er vanuit moesten gaan dat Sabine ernstig meervoudig gehandicapt is, maar dat ze de oorzaak daarvan niet kunnen vinden.

Omdat Sabine ons eerste kindje was en we graag een gezin wilden stichten zorgde dit natuurlijk voor veel onzekerheid. Want misschien zou het bij een volgende zwangerschap weer kunnen gebeuren.

Na een jaar kregen we telefoon van de klinisch genetica van het UMCG dat ze toch een diagnose gesteld hadden naar aanleiding van een net ontwikkeld onderzoek.

Lees verder

Een moeilijke beslissing

Onlangs hebben we een moe0ilijk besluit genomen, namelijk dat Sabine niet langer bij ons thuis blijft wonen.

We hebben altijd gedacht dat Sabine tot haar 18e wel thuis zou blijven wonen, maar de zorg voor haar wordt alleen maar zwaarder nu ze ouder wordt. En de medische problemen worden ook serieuzer. Al met al is het de welbekende druppel.

De zorginstelling waar ze nu dagbesteding en logeeropvang krijgt zijn bezig met het realiseren van een wooninstelling. Dit zal gerealiseerd worden in een oude woonboerderij. Er komen 8 vaste bewoners, waaronder Sabine.

Lees verder

Gezichtsvermogen

oogSabine heeft een gezichtsscherpte van 0,12. Een gezichtsscherpte van 0,12 wil zeggen dat zij op 1 meter kleine details ziet die door een goedziend persoon op 10 meter wordt waargenomen.

Het valt op dat Sabine niet twee dingen tegelijk kan. Op het moment dat ze ergens naar luistert, lukt het haar niet meer om te kijken. Dit past bij Cerebral Visual Impairment (C.V.I.), dit betekent dat de hersenen prikkels (visuele beelden) de ene keer wel verwerken, maar het andere moment niet. Lees verder

Scoliose

scolioseSabine heeft in de loop van de jaren een ernstige scoliose ontwikkeld. Dit hoofdzakelijk doordat ze veel in de rolstoel zit en weinig spierspanning heeft.

Dit wordt met een zitorthese in de rolstoel zoveel mogelijk onder controle gehouden. Maar eigenlijk kun je het niet tegenhouden.

Ze heeft ook een korset gehad, maar dit wilde niet in verband met haar refluxklachten. Het korset zit erg strak om de buik en daardoor gaf ze steeds over. Dus hier zijn we mee gestopt.

Lees verder

Epilepsie

IMG_1113Toen Sabine nog maar een paar weken oud was kreeg ze al epileptische aanvallen. In de loop van de jaren heeft de epilepsie zich in allerlei vormen laten zien. Kleine schokjes de hele dag door, tot grote aanvallen van wel een kwartier waarnaar je haar valium moest geven om weer uit de aanval te komen. Op dit moment heeft ze ongeveer 3 aanvallen per dag. Ze slaat dan de handen uiteen en verkrampt helemaal, ogen draaien weg. Dit duurt nog geen minuut. Ze komt er ook altijd zelf weer uit.

Lees verder

Villa Pardoes

Schermafbeelding 2016-02-22 om 12.34.28 Via de kinderarts zijn we aangemeld voor een week in Villa Pardoes. Op 3 september 2010 was het zover. In Kaatsheuvel aangekomen werden we welkom geheten door een vrijwilliger die ons naar ons huisje begeleidde.

Wat hebben we een geweldige week gehad! Elke dag even naar de Efteling, ook zijn we nog een dag naar Safaripark Beekse Bergen geweest.

Schermafbeelding 2016-02-22 om 12.35.09Ook leuk contact met de andere gezinnen die er deze week ook verbleven. Andere activiteiten die we nog gedaan hebben: huifbedrijden, Villa pardoes taart maken bij de plaatselijke bakker, voetmassage, schminken en een fotoshoot.

Elke ochtend kwam er iemand van de thuiszorg om ons te helpen met de zorg voor Sabine.

In één woord … Geweldig!